RDEB-ში კიბოს სამკურნალო პრეპარატების აღმოჩენის დაჩქარება

მე პრერნა კადამი ვარ. ცოტა ხნის წინ დავიწყე დოქტორანტურის სწავლა პროფესორ გარეთ ინმანის ჯგუფში, რომელიც გლაზგოს უნივერსიტეტის Cancer Research UK Scotland Institute-ში მდებარეობს. ვმუშაობ... DEBRA-ს მიერ დაფინანსებული პროექტი რეცესიული დისტროფიული EB (RDEB) ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომის სამკურნალოდ პრეპარატების ხელახლა გამოყენებისთვის.

EB-ის რომელი ასპექტი გაინტერესებთ ყველაზე მეტად?

ყველაზე მძიმე ფორმები რეცესიული დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა (RDEB) იწვევს კოლაგენ-7 ცილის სრულ დაკარგვას. ეს კანის სიმტკიცისთვის მნიშვნელოვანი ცილაა, რადგან ის წარმოქმნის ბოჭკოებს, რომლებსაც „დამამაგრებელ ფიბრილებს“ უწოდებენ, რომლებიც კანის უჯრედების ზედა შრეს (ეპიდერმის უჯრედებს) ქვედა შრეს (დერმისს) ამაგრებენ. კოლაგენ-7-ის გარეშე კანი მგრძნობიარეა ორი შრის დაშორების მიმართ, რაც იწვევს ბუშტუკებისა და ჭრილობების წარმოქმნას.

კანის ეს დაზიანება იწვევს იმუნურ რეაქციას, რომელსაც ანთება და ნაწიბუროვანი ქსოვილის, ფიბროზის, წარმოქმნას. ჭრილობები შეიძლება შეხორცდეს, მაგრამ კანი დაუცველი რჩება კოლაგენ-7-ის ნაკლებობის გამო და წარმოიქმნება მეტი ბუშტუკები და ჭრილობები, რაც იწვევს ანთებისა და ფიბროზის განმეორებით ეპიზოდებს და კიბოს განვითარების მაღალ რისკს.

ჩემი კვლევა ეხება წამლის აღმოჩენის მიდგომას, რომელიც იყენებს რეპროდუცირებული წამლების გამოყენებას RDEB პაციენტებში კიბოს სამკურნალოდ. რეპროდუცირებული წამლები არის მედიკამენტები, რომლებიც უკვე დამტკიცებულია სხვა მდგომარეობის სამკურნალოდ, მაგრამ ეფექტურია სხვა დაავადებების სამკურნალოდ. მათი მიღება პაციენტებისთვის უფრო სწრაფად შეიძლება, ვიდრე სრულიად ახალი პრეპარატები, რადგან მათი უსაფრთხოება შემოწმებულია და დოზები, გვერდითი მოვლენები და მიღების მეთოდები უკვე დადგენილია. ჩვენ გვსურს გავიგოთ, რით განსხვავდება RDEB-ით დაავადებული კანი RDEB პაციენტებში კიბოსგან და როგორ შეგვიძლია გამოვიყენოთ ეს განსხვავებები. ეს ხელს შეუწყობს მკურნალობის უკეთესი ვარიანტების შემუშავებას. თერაპიული ალტერნატივების შექმნა, რომლებიც პირდაპირ გავლენას მოახდენს EB-ით დაავადებულ ადამიანებზე და შეიძლება წვლილი შეიტანოს მათი ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში, მახარებს. ჩემი კვლევითი მოგზაურობის ერთ-ერთი მთავარი მოტივატორი იყო კვლევების ჩატარება, რომლებსაც აქვთ პაციენტების შედეგების პირდაპირი გაუმჯობესების პოტენციალი.

რა განსხვავებას მოუტანს თქვენს მუშაობას EB-ით მცხოვრებ ადამიანებს?

55 წლის ასაკისთვის, RDEB-ის მძიმე ფორმებით დაავადებული ადამიანების 90%-ს კანის კიბო უვითარდება. ამჟამად არ არსებობს დამტკიცებული ეფექტური მიზნობრივი თერაპიები და, სამწუხაროდ, კიბო კვლავაც სიკვდილის წამყვანი მიზეზია მძიმე RDEB დიაგნოზის მქონე ადამიანებისთვის. სწორედ ამიტომ, ჩემი კვლევა ფოკუსირებულია RDEB პაციენტებში კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლის ყველაზე ეფექტურ გზებზე, მათი კანის უკვე არსებული დაუცველობის გამწვავების გარეშე.

ეს კვლევა შესაძლებელს გახდის სხვა მდგომარეობების დროს გამოსაყენებლად უკვე ლიცენზირებული მედიკამენტების სწრაფად გამოყენებას, რათა მათი უფრო სწრაფად გამოყენება RDEB კიბოს სამკურნალოდ იყოს შესაძლებელი. იმის გაგება, თუ რომელი პრეპარატებია ეფექტური, ასევე დაგვეხმარება გავიგოთ, თუ როგორ ვითარდება RDEB პაციენტებში კიბო და როგორ გამოვიყენოთ კომბინირებული თერაპიები როგორც RDEB-ის, ასევე კიბოს სამკურნალოდ. იმედი მაქვს, რომ ჩემი ნაშრომი გზას გაუხსნის RDEB-ის დროს კიბოს უკეთ გასაგებად და მკურნალობის ვარიანტებს შესთავაზებს ამის შიშით მცხოვრებ ადამიანებს.

ვინ/რამ შთაგაგონა EB-ზე მუშაობა?

ჩემს კვლევას ყოველთვის ამოძრავებდა წამლების შემუშავებისადმი ცნობისმოყვარეობა და აკადემიური ცოდნის არსებითი ბიოლოგიური და თერაპიული შედეგების მისაღწევად გამოყენების სურვილი. მიმუშავია წამლების შემუშავების, ბიოინფორმატიკის (სფერო, რომელიც აერთიანებს ბიოლოგიას, კომპიუტერულ მეცნიერებასა და სტატისტიკას) და კიბოს კვლევის პროექტებზე, განსაკუთრებული აქცენტით იმის გაგებაზე, თუ როგორ ინტეგრირდება მკურნალობა ნორმალურ ფიზიოლოგიაში.

მაგისტრის ხარისხის მიღების შემდეგ, კვლევით ტექნიკოსად ვმუშაობდი დოქტორ მეთიუ კეილის ლაბორატორია, სადაც პირველად გავიგე EB-ს შესახებ. მეთიუსთან, დოქტორ ემანუელ როგნონისთან და პროფესორ ედელ ო’ტულთან ლაბორატორიულ შეხვედრებზე დავიწყე EB-ს სიმძიმის და გუნდის მიერ შესრულებული მნიშვნელოვანი სამუშაოს გააზრება. როდესაც დოქტორანტურაზე ვაბარებდი, მეტმა მაცნობა მომავალი შესაძლებლობის შესახებ. პროფესორ გარეთ ინმანის ჯგუფი რომელიც RDEB-თან დაკავშირებული კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატების აღმოჩენაზე იყო ორიენტირებული, რაც ზუსტად ის იყო, რაც მე მაინტერესებდა.

გარეთის ერთგულება, ენთუზიაზმი და EB კვლევასთან მჭიდრო პირადი კავშირი წარმოუდგენლად მოტივირებული იყო. ჩემთვის, DEBRA-ს საპარლამენტო მიღებაზე მასთან ერთად დასწრება დაუვიწყარი გამოცდილება იყო. EB-ს მქონე ადამიანებისა და მათი ოჯახების უშუალო მოსმენამ ხაზგასმით აღნიშნა მდგომარეობის რეალურ სამყაროზე ზემოქმედება და კიდევ უფრო გაამყარა მკვლევართა პასუხისმგებლობა. ამან შთამაგონა, რომ ჩემს საქმეს კიდევ უფრო დიდი მონდომებით, პატიოსნებითა და ცნობიერებით მივდგომოდი, რათა მიზნად დამესახა ეფექტური და მიუკერძოებელი კვლევის ჩატარება, რომელსაც ნამდვილად შეუძლია ცვლილებების შეტანა.

მეთიუმ, გარეთმა და DEBRA-ს ღონისძიებაზე მიღებულმა შთამბეჭდავმა გამოცდილებამ დიდი როლი ითამაშა EB კვლევისადმი ჩემი ერთგულების წახალისებაში.

რას ნიშნავს თქვენთვის DEBRA UK-ის დაფინანსება?

როგორც საერთაშორისო სტუდენტი, DEBRA-ს დაფინანსების დახმარების გარეშე დოქტორანტურაზე ვერ გავაგრძელებდი სწავლას. ეს დახმარება მეხმარება, ფინანსურ საკითხებზე ფიქრის გარეშე, სასურველ კვლევით პროექტზე გავამახვილო ყურადღება. გარდა ამისა, დაფინანსება შესაძლებელს ხდის სასურველი ექსპერიმენტების ჩატარებას, რომლებიც შესაბამის კითხვებზე პასუხის გაცემას უწყობს ხელს.

როგორ გამოიყურება თქვენი, როგორც EB მკვლევარის ერთი დღე?

როგორც პირველი კურსის დოქტორანტი, დღეების უმეტესობა იწყება როგორც სველი ლაბორატორიის, ასევე გამოთვლითი სამუშაოების ექსპერიმენტების დაგეგმვით. ზოგიერთ დღეს მთელ დროს ლაბორატორიაში ვატარებ, ზოგჯერ კი ჩემს მაგიდასთან ვზივარ და კომპიუტერებს ვიყენებ მონაცემების გასაანალიზებლად და ექსპერიმენტის შედეგების ინტეგრირებისთვის. დარგში უახლესი აღმოჩენების კითხვა და მათი გაცნობა ასევე ჩემი დროის დიდ ნაწილს იკავებს.

მსიამოვნებს RDEB-ის შესახებ ჩემი იდეებისა და გაგების ილუსტრაციებად გარდაქმნა, რაც საშუალებას მაძლევს, წარმოსახვით ვიფიქრო მეცნიერებაზე და უფრო მარტივად გამოვხატო რთული თემები. კვლევასთან ერთად, ვესწრები შეხვედრებს, წარმოვადგენ ჩემს ნაშრომებს და ვეუფლები ახალ უნარებს.

შესვენებების დროს ხშირად ვხვდები სხვადასხვა ლაბორატორიული ჯგუფის სტუდენტებსა და კოლეგებს ან მივდივარ ყავის დასალევად, რაც ჩემს დღეს შესანიშნავ ბალანსს ანიჭებს.

ვინ არის თქვენს გუნდში და რას აკეთებენ ისინი თქვენი EB კვლევის მხარდასაჭერად?

თავს წარმოუდგენლად გამიმართლა, რომ ვარ თანამშრომლობითი და მხარდამჭერი კვლევითი საზოგადოების ნაწილი. ჩემი დოქტორანტურის ხელმძღვანელები, პროფესორი გარეთ ინმანი, პროფესორი კარენ ბლაიტი და დოქტორი კირსტინ კემპბელი, არიან ექსპერტები კიბოს ბიოლოგიაში, მოდელების გენერირებასა და თერაპიულ აღმოჩენებში და მათი დახმარება ფასდაუდებელი იყო. ენდოსკოპიური კიბოს მოდელები სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია იმისათვის, რომ ექსპერიმენტები ჩატარდეს ენდოსკოპიური კიბოს მქონე ადამიანებისთვის რისკების გარეშე, როდესაც პოტენციური მკურნალობის მეთოდები განვითარების ადრეულ ეტაპზეა და უკეთ გავიგოთ, თუ როგორ შეიძლება ისინი მუშაობდნენ.

ჩვენი ლაბორატორიის პოსტდოქტორანტი მკვლევარი, დოქტორი ჯონ პრიტჩარდი, მჭიდროდ თანამშრომლობს DEBRA-სთან RDEB მოდელების გენერირებისთვის და ხელმძღვანელობს ამ კვლევის ძირითად სკრინინგულ სამუშაოებს. ის იყო ფანტასტიკური მხარდაჭერის წყარო, ყოველთვის მეგობრული და გამამხნევებელი. დოქტორი მაქს ბოუნი და დოქტორი სამანტა კემპბელი წარმოადგენენ ჩვენი ბიოინფორმატიკის დახმარების ხერხემალს, რომლებიც დამეხმარნენ გამოთვლითი სამუშაოებისა და სველი ლაბორატორიის ექსპერიმენტების ინტეგრირების მცდელობაში, რათა ჩემი კვლევისთვის ჰოლისტური პერსპექტივა მიმეღო.

ლაბორატორიის სხვა წევრები, მათ შორის დოქტორი მიქელა რაპონი და დოქტორი კრისტინა შონჰერი, ასევე სხვა დოქტორანტები რონა ჰარლი, ლუსი ლი და მათის ვან ვეინგაარდენი, ასევე ძალიან დამეხმარნენ, მოგვცეს იდეები, ოპტიმიზმი და დახმარების მუდმივი სურვილი. ასეთ გუნდში ყოფნამ ჩემი დოქტორანტურის გამოცდილება როგორც სასიამოვნო, ასევე მოტივაციური გახადა.

როგორ ისვენებთ, როცა არ მუშაობ EB-ზე?

ლაბორატორიის გარეთ, ხშირად მხვდებიან სამზარეულოში ექსპერიმენტების ჩატარებისას და სხვადასხვა კერძების მომზადებისას. მიყვარს ბუნებაში დროის გატარება და მუზეუმების დათვალიერება, ამიტომ ვცდილობ, როცა ეს შესაძლებელია, დავგეგმო სეირნობა, ლაშქრობა და მუზეუმებში ექსკურსიები. ეს აქტივობები სიმშვიდის შეგრძნებას მაძლევს და გონებრივად ძალების აღდგენაში მეხმარება.

ასევე, ძალიან ვაფასებ ოჯახთან და მეგობრებთან ერთად გატარებულ დროს. როგორც საერთაშორისო სტუდენტი, რომლის ოჯახიც ინდოეთში ცხოვრობს, სახლში ყოველი ვიზიტისთვის მაქსიმალურად ვიყენებ გემრიელ საჭმელს, ოჯახთან ერთად ხარისხიან დროს ვატარებ და ერთად აღვნიშნავ დღესასწაულებს. ეს მომენტები საშუალებას მაძლევს, განვვითარდე და ერთმანეთთან კავშირი შევინარჩუნო, მანძილის მიუხედავად.